作者：刀少

來源：刀少的人間界（ID：world4us）

說一件身邊人得了罕見病的事。

叔叔身體一向不錯，退休大概8年了，跟著阿姨四處游玩感覺活的特別瀟灑健康。前兩年忽然聽阿姨說他身體不太好，去醫院檢查說有點高血壓，另外身體也有些發胖。當時我們都以為是他年紀大了的正常情況，就叮囑他一定要注意休息和鍛煉。

但這種叮囑似乎沒什么用，叔叔的身體還是覺得越來越不舒服，身體有些虛胖，四肢卻開始消瘦。去了好幾家醫院檢查（其中不止一家是國內知名的三甲醫院），最后都是按高血壓來治療的，但療效也一直不大。

這種情況后來又蔓延到了身體的其他部位，比如說眼睛。有一次阿姨忽然聯系我，說叔叔覺得眼睛很難受，脹痛。連忙帶他去同仁看眼科，醫生檢查后發現眼壓很高，普通人在1-2之間，他都已經4點幾了，典型的“高眼壓癥”癥狀。

大夫詢問后得知他有“高血壓病史”，推測高眼壓癥與此有關。做了相關治療，但是收效甚微。

在長達2-3年的時間里，叔叔一直受此影響，做過好多次檢查，也去過好多家醫院，見過很多知名專家，做過不少相關治療，但身體越發不好，原本挺直的脊背也不知道怎么變得有些彎了。

其實叔叔生活挺規律和健康的，退休后除了照顧孫輩也沒什么應酬，飲食也很清淡，他自己又不煙不酒，另外性格也比較和順，這樣的人為啥會得高血壓，而且還一直沒什么起色，讓人一直想不明白。

后來這一切的答案被一場車禍無意中揭開——那只是一場無意中的追尾事故，并不大，肇事司機原本想賠點錢解決，但是負責車輛保險理賠的工作人員很負責任，見叔叔年紀大了，堅持把他送去醫院做了檢查。

那家醫院大夫看了檢查結果和過往病例后，讓叔叔再度做了檢查，因為發現他體內激素含量過高，最后根據這個線索進一步確定他得的是一種比較少見的“皮質醇增多癥”——這種病是由于多種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過多糖皮質激素導致的病癥，醫學上也叫“庫欣綜合征”。

庫欣綜合征的表現之一就是高血壓、向心性肥胖和骨質疏松，根源就是 腎上腺上不斷分泌出超量激素，導致人體內激素含量異常，進而引起了身體一系列狀況。再一查，發現他的腎上腺已經長出了腫瘤，就是這個瘤體在不斷分泌激素——他之前幾年身體的狀況，什么高血壓、高眼壓、身體虛胖等這才終于找到了原因。

雖然找到了原因，且這家醫院也是一家國內知名的三甲醫院，但對于叔叔的這種情況依然了解不多，叔叔入院后院方“如獲至寶”，多次組織醫生會診，確定必須手術切除腫瘤。但因為對這個病了解不多，幾位專家的治療意見并不一致，這讓家人不禁有些擔心。

后來有位醫生建議：如果拿不準，可以再去協和看一下，那里是國內對這個病研究開展最早的單位。

在協和內分泌科，叔叔的病癥得到進步確認，對于手術方案協和專家的意見也更為明確：叔叔的兩邊腎上腺都已經長出了腫瘤，必須雙側切除，但以他的身體狀況，可能無法承受兩側同時開刀，建議分兩次手術，先切除完一側腫瘤，休息一段時間后再完成第二次手術。

同時專家明確告知，這種腺體腫瘤即使手術切除后，未來幾年依然會有復發可能，但是只要進行了手術，生活都基本能恢復正常。

就診中專家順口問了一句：家里其他人有類似情況嗎？叔叔一愣，他兄弟姐妹幾個，貌似個個都有類似毛病，而且他父親生前也有這種情況，但當時大家也只把這個當成高血壓治療，最后老人因為心腦血管病去世。

協和醫生也有些意外，因為這些都是典型的庫欣綜合征進入后期的表現——庫欣綜合征有一定遺傳性，本就不多見，在一個家族中如此高密度的出現更加罕見。院方當即建議家人趕緊到醫院接受檢查。

雖然名為罕見病，但因為中國人口絕對基數大，所以庫欣綜合征患者絕對數量并不少，很多都是在外地醫院無法查出病因后到協和得到確診的。

而即便是協和這樣醫療水平頂尖的醫院，對庫欣綜合征的研究也不過開展了十來年，外地很多醫院對這個病都不太了解，經常把它當成高血壓在治療，結果反而耽誤了病情。

另外補充一句，前面提到叔叔的身板為什么也彎了？那是因為這個病引起的骨質疏松導致他身體一處骨骼發生了骨折，如果不是后來的檢查，連他自己都毫不知情！

慶幸的是，前段時間叔叔在協和接受了第一次手術，手術很成功。今天阿姨很高興地告訴我，手術后沒多久，困擾叔叔幾年的高眼壓癥已經基本恢復到正常狀態，同時原本消瘦的四肢開始逐漸長出了肌肉，向心性肥胖也開始減輕。現在他已經在等待第二次手術了。

這已經不是周圍的人生中，第一次因為某個意外，觸發和人健康有關的因果故事了。如果有興趣的朋友，可以在公眾號“刀少的人間界”后臺回復“緣分”進行查看。

真是讓人意想不到的經歷，希望每個人都平安！

另外，你有沒有周圍人對抗“罕見病”的經歷？如果有，也請在評論中分享給我吧。